Participation active des personnes malades et de leurs proches au sein de la filière AnDDI-Rares

Laurence Olivier-Faivre, Anne-Sophie Lapointe, Elisabeth Cudry, Françoise Nehaus Validé le 17 Mars 2016 en CoPil AnDDI-Rares

  

English version

 

Le centre de référence encourage la participation active des personnes malades et de leurs proches dans leurs choix à prendre vis à vis de leur santé, mais soutient également leurs implications pour améliorer le soin et l’information générale donnée.

Des procédures sont mises en place afin d’aider les patients et leurs proches à choisir entre différentes options de suivi :

  • Un examen clinique long, d’une durée comprise entre 45’ et 1h, est délivré afin de donner une information étayée mais aussi pour répondre aux questions des patients et des familles. À la demande des patients, des consultations multidisciplinaires peuvent être organisées et peuvent comprendre, selon les besoins, un accompagnement psychologique et une assistante sociale ;
  • Une évaluation de la déficience intellectuelle est proposée à différents moments du suivi afin d’ajuster les projets de vie du patient ;
  • Une procédure est mise en place pour expliquer l’organisation du centre de référence et son organigramme ;
  • Des traducteurs sont disponibles au sein de la structure hospitalière en cas de besoin ;
  •  Les courriers des comptes-rendus ainsi que les résultats des examens sont systématiquement transmis aux patients, aux parents, à ses représentants légaux ainsi qu’aux médecins référents et traitants ;
  • Le centre de référence élabore des documents d’information qui sont donnés aux patients au moment opportun ou propose de la documentation de ressources extérieures, déjà validées au préalable, pour différentes maladies. Ces informations sont également disponibles pour l’ensemble des acteurs de la prise en charge médicale et sociale ;
  • Le centre de référence participe également à l’animation du blog de la filière de santé AnDDI-Rares, diffusant ainsi chaque semaine une information concernant les maladies rares ; il oriente aussi les patients et leurs familles vers la plateforme d’information « Maladies Rares Info Services » : ligne d’écoute et forum de discussion afin de donner une information spécifique au patient et de permettre également les échanges entre personnes malades et leurs proches. L’orientation peut aussi être faîte vers le site RareConnect qui met en place des communautés en ligne de discussion par pathologie rare au niveau mondial ;
  • Des formations pédagogiques peuvent être délivrées de façon à rendre le patient et ses proches acteurs et autonomes afin de diffuser des bonnes pratiques dans le champ des maladies rares. Des propositions de livres, des groupes de paroles pour la famille, différentes activités sont proposés par le centre ;
  • En cas de progrès de la recherche, les patients et leurs familles sont recontactés systématiquement mais un suivi est néanmoins proposé afin d’assurer une surveillance au moins une fois tous les deux ans ;
  • Le consentement des patients ou de leurs représentants légaux est systématiquement recueilli en cas d’analyse génétique;
  • Les patients et leurs familles peuvent obtenir par leur centre de référence leur dossier médical, les procédures de recours en cas de litiges et d’évènements indésirables ;
  • Les résultats de la recherche sont transmis aux patients de façon individuelle ou globale selon l’objet de la recherche.

 

Les personnes touchées par la maladie, leurs familles et les associations de patients font partis prenantes du développement et de la vie du centre de référence :

  • Le centre de référence évalue la satisfaction des patients et des familles de façon à améliorer leur suivi en fonction des souhaits recueillis. Ces enquêtes sont régulièrement améliorées par des groupes de patients. D’autres enquêtes pourront vérifier l’adéquation entre l’offre et la demande de soins ;
  • Le centre accueille en son sein des représentants d’associations de patients qui auront suivi des formations spécifiques à l’écoute de façon à aider les patients suivis à surmonter les difficultés rencontrées par leur maladie. Ils peuvent aussi fournir des conseils afin d’organiser au mieux le suivi du patient ;
  • Le centre de référence met en place avec les associations de malades et des bénévoles un partenariat pour élaborer et valider les documents d’information. Des conférences publiques co-organisées et élaborées avec la participation des associations de patients sont proposées, soulignant ainsi l’expertise du patient et son savoir complémentaire au savoir médical. Ces conférences permettent une diffusion plus accessible des connaissances en langage adapté au grand public ;
  • Un travail commun et collaboratif permettra de bien prendre en compte l’évolution des besoins des patients et de leurs proches notamment pour les patients sans diagnostic quant au développement de nouveaux tests tels que les séquençages de nouvelle génération de l’exome et du génome ;
  • Des groupes de travail pourront être mis en place pour développer des programmes d’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) ;
  • Les patients peuvent dorénavant participer activement à la recherche par le biais du programme international de cohortes du projet GenIDA (réseau social international pour le recueil d’informations sur l’histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle). Ce programme propose ainsi un registre qui collecte des données médicales et thérapeutiques incrémentées par le patient diagnostiqué avec une déficience intellectuel ou sa famille.