Optimisation du développement du séquençage nouvelle génération (NGS)

Séquenceurs automatiques d'ADN

La filière AnDDI-Rares s'est fixée comme mission de combler le retard pris par la France dans la mise en place du NGS diagnostique, grâce à l'équipement récent de nombreuses plateformes de NGS (moyen et/ou haut débit) dans le cadre du PMR2. Une interface clinico-biologique étroite est indispensable à l'application en diagnostic du NGS, dont l'interprétation des données doit s'appuyer sur une évaluation clinique rigoureuse.

Pour développer la continuité soins-recherche ("médecine translationnelle"), la filière AnDDI-Rares :

  • participe de façon active au réseau NGS de l'ANPGM de manière à bénéficier et à transmettre les connaissances, les solutions techniques et informatiques
  • structure la réflexion pour un déploiement rationnel du NGS ciblé par groupes de pathologies homogènes et du séquençage d'exome. Dans ce cadre, elle engage également des études médico-économiques pour l'optimisation du diagnostic moléculaire des anomalies du développement.
  • engage une recherche éthique tournée vers les besoins des patients et des médecins dans un domaine sensible, qu'est l'étude diagnostique du génome
  • collige des observations/situations particulières ou atypiques qui pourraient avoir un intérêt pour la filière santé pour accroitre les connaissances et améliorer les pratiques.

 

Accès au NGS diagnostique

Suite à une enquête auprès des centres de références de la filière AnDDI-Rares à la demande de l'Association Sans Diagnostic et Unique, une carte de France a été constituée pour faire un état des lieux de l'accès au séquençage de l'exome. Cette carte devra être dynamique compte tenu des évolutions rapides dans le domaine, et il sera important que les membres des centres de références et de compétences relaient à l'équipe de coordination de la filière d'éventuels changements. Cette carte peut être incomplète car toutes les villes n'ont pas répondu à l'enquête.

 

carte accès exome