Optimisation du développement du séquençage nouvelle génération (NGS)

Séquenceurs automatiques d'ADN

La filière AnDDI-Rares s'est fixée comme mission de combler le retard pris par la France dans la mise en place du NGS diagnostique, grâce à l'équipement récent de nombreuses plateformes de NGS (moyen et/ou haut débit) dans le cadre du PMR2. Une interface clinico-biologique étroite est indispensable à l'application en diagnostic du NGS, dont l'interprétation des données doit s'appuyer sur une évaluation clinique rigoureuse.

Pour développer la continuité soins-recherche ("médecine translationnelle"), la filière AnDDI-Rares :

  • participe de façon active au réseau NGS de l'ANPGM de manière à bénéficier et à transmettre les connaissances, les solutions techniques et informatiques
  • structure la réflexion pour un déploiement rationnel du NGS ciblé par groupes de pathologies homogènes et du séquençage d'exome. Dans ce cadre, elle engage également des études médico-économiques pour l'optimisation du diagnostic moléculaire des anomalies du développement.
  • engage une recherche éthique tournée vers les besoins des patients et des médecins dans un domaine sensible, qu'est l'étude diagnostique du génome
  • collige des observations/situations particulières ou atypiques qui pourraient avoir un intérêt pour la filière santé pour accroitre les connaissances et améliorer les pratiques.

 

Accès au NGS diagnostique

carte accès exome