Soigner et prendre en charge

AnDDI-Rares : un réseau d’expertise diagnostique et de prise en charge multidisciplinaire

Les anomalies du développement, maladies du champ de la filière AnDDI-Rares, sont des pathologies souvent rares ou très rares dont leur connaissance demeure fondamentale pour permettre une prise en charge médico-éducative adaptée et optimale, comprenant les essais thérapeutiques.

Conscients de ces données, les CLAD se sont organisés très rapidement en réseau régional et national, permettant aux membres de communiquer par le biais de réunions physiques ou visioconférences interrégionales. Chaque CLAD anime également un réseau de soins local, des RCP locales et/ou régionales. Ce maillage, mis en place avant le PFMG 2025, s’est renforcé et la filière a œuvré afin que chaque centre puisse intégrer l’organisation déjà en place dans le circuit requis par le PFMG 2025.

Différentes actions sont ainsi menées au sein de la filière afin de structurer, coordonner, harmoniser les pratiques de diagnostic et de prise en charge.

Une offre de diagnostic structurée, harmonisée et à la pointe des nouvelles technologies

La filière œuvre notamment :

• En fédérant un réseau de diagnostic clinico-biologique pour l’ensemble du territoire Français ;
• En rédigeant des guides de bonnes pratiques, de procédures diagnostiques communes et de protocoles de bonnes pratiques biologiques ;
• En optimisant le diagnostic génétique par le biais du séquençage de nouvelle génération (NGS).

Coordination de l’expertise multidisciplinaire

Au-delà de l’accès au diagnostic, il est important que les patients bénéficient d’une prise en charge (PEC) et d’un suivi pluridisciplinaire. La  filière AnDDI-Rares joue un rôle central dans la coordination de cette expertise pluridisciplinaire, en lien avec de nombreux autres services et structures. Ainsi, les membres de la filière s’impliquent dans de nombreuses actions dans le cadre de cette PEC pluridisciplinaire : 

Au-delà de l’accès au diagnostic, il est important que les patients bénéficient d’une prise en charge (PEC) et d’un suivi pluridisciplinaire. La  filière AnDDI-Rares joue un rôle central dans la coordination de cette expertise pluridisciplinaire, en lien avec de nombreux autres services et structures. Ainsi, les membres de la filière s’impliquent dans de nombreuses actions dans le cadre de cette PEC pluridisciplinaire : 

• Participation des membres de la filière aux différents groupes de travail et réunions nationales de différentes fédérations et sociétés savantes (FeCLAD, FFGH, AFCG, ACLF, Achro-Puce, ANPGM, SOFFOET, …) dans le champ de la filière mais également de toutes les autres spécialités médicales et chirurgicales ;
• Organisation d’un parcours de soins facilité avec des consultations et hôpitaux de jours/soins thérapeutiques multidisciplinaires coordonnés par les CLAD impliquant des mêmes spécialistes médicaux et paramédicaux et permettant de structurer des « groupes d’experts » multidisciplinaires avec des PNDS communs ; 
• Renforcement des synergies pour le passage enfants-adultes, permettant la mutualisation d’informations, de formations, d’expertises et de recherche, afin de trouver des solutions aux problématiques communes ;
• Mise en place de passerelles étroites avec les CRMR d’autres filières permettant de répondre aux besoins du patient dans sa globalité et d’homogénéiser la prise en charge et le discours pour le patient (RCP, etc.) ;
• Organisation de réunions régionales dédiées faisant interagir les professionnels hospitaliers, libéraux ou de structure, les MDPH, les associations de malades, afin de poursuivre dans la coordination régionale et nationale.

Action et une collaboration historique avec l’outre-mer. la filière porte une attention particulière aux problématiques rencontrées dans ces territoires. 

Harmonisation des prises en charge

Les CRMR et les CCMR d’AnDDI-Rares ont des liens étroits avec le secteur médico-socio-éducatif.

Certains CLAD ont établi des conventions avec les MDPH et de nombreuses structures de prises en charge de leur région, et organisent des réunions communes. Des centres ressources ou réseaux de soins de proximité ont vu le jour dans certaines régions (Plateforme Régionale d’Information et d’Orientation sur les maladies rares (PRIOR) en Pays de Loire, Maladies Rares Occitanie). De nombreuses consultations délocalisées en région sont également réalisées, et récemment soutenues dans certaines régions dans le cadre des SROS. Fort de ces expériences, la filière AnDDI-Rares souhaite mettre en commun les expériences et connaissances de chacun et harmoniser les pratiques au niveau national, dans la prise en charge des patients atteints d’anomalies du développement. Différentes actions sont menées dans ce sens. La filière encourage également la création de réseaux de soins régionaux ou départementaux auprès des ARS et des autres instances.