Recenser

Un acteur majeur dans la création et l'incrémentation de registres, de collectes de données et de la Banque Nationale de Données Maladies Rares

Une maladie rare touchant moins d'une personne sur 2000, cela représente quelques dizaines ou centaines de personnes pour une maladie donnée en France. Le faible nombre de malades et le manque d'informations encouragent les professionnels à recenser à l'échelon national l'ensemble des patients atteints d'une même maladie, à regrouper les connaissances sur ces patients et à partager leur expertise. Conscients de cette mission épidémiologique, de l'intérêt de registres et de bases de données, les CRMR de la FeCLAD ont été à l'origine en 2006 de la conception du projet CEMARA en lien avec Paul Landais. Des initiatives identiques ont été mises en place au niveau des laboratoires: bases de données Cartagenia, mise en commun anonymisée de données du réseau Achro-Puce (ACPA). Différentes actions sont ainsi menées au sein de la filière :

Participation à la BNDMR et à l'initiative Bases Maladies Rares (BaMaRa)

La BNDMR, projet épidémiologique prioritaire du PMR, est une structure sécurisée qui permettra de colliger les données médicales anonymisées de tous les patients atteints de maladies rares à l'échelon national. Elle fédèrera les systèmes existants (type CEMARA) et déploiera une application web commune (BaMaRa), permettant la coordination et la fluidification du fonctionnement des filières et du travail en réseau. La filière participera activement à l'implémentation de ses données dans la BNDMR,

Participation au programme RaDiCo

Le programme RaDiCo, financé par le Ministère de la Recherche dans le cadre du programme "Cohortes" des investissements d'avenir géré par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR), vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques - appelés cohortes - dans le domaine des maladies rares (MR). Ces cohortes permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d'optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la BNDMR et de développer des programmes de recherche pour identifier/valider notamment de nouvelles pistes thérapeutiques en lien avec les partenaires industriels.

La filière AnDDI-Rares participera aux cohortes RaDiCo labellisées en 2014 suivantes :

  • RaDiCo-AC-ŒIL : Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l'œil - Coordinateurs : Patrick Calvas / Nicolas Chassaing
  • RaDiCo-COBBALT : COhorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et ALsTröm - Coordinateur : Hélène Dollfus
  • RaDiCo-EURBIO Alport : Syndrome d'Alport : Cohorte et base de données européenne pour la recherche de biomarqueurs pronostiques - Coordinateurs : Laurence Heidet et Bertrand Knebelmann
  • RaDiCo-GenIDA : Réseau Social international pour le recueil d'informations sur l'histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI) - Coordinateur : Jean-Louis Mandel
  • RaDiCo-MPS : Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques - Coordinateur : Bénédicte Héron