Appels d’offre et projets de recherche

La filière AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche locaux, nationaux et internationaux.

Identifier les programmes de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares

  • Il est souvent difficile pour les professionnels de connaître les projets de recherche de chaque établissement lorsqu'ils ne bénéficient pas de financements nationaux. La filière AnDDI-Rares a donc répertorié pour les professionnels de santé ces projets.
  • La filière de recherche AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche financés par divers organismes nationaux, européens mais également des fondations et des associations. Les projets retenus sont disponibles notamment sur les sites DGOS, ANR, OrphanetHorizon 2020, Fondation Maladie Rares et Fondation pour la Recherche Médicale.

 


Cette page vous propose


 

Les principaux appels d'offres 2017

AcronymeEchelleDeadlineSite de dépôt
PHRC-I (GIRCI RAA) Locale 27/03/2017 -
PHRC-N (DGOS) Nationale 07/03/2017 DGOS Innovarc
PRME (DGOS) Nationale 07/03/2017 DGOS Innovarc
PREPS (DGOS) Nationale 07/03/2017 DGOS Innovarc
PHRIP (DGOS) Nationale 07/03/2017 DGOS Innovarc
PRT-S (ANR) Nationale - ANR
ANSM Nationale 06/03/2017 ANSM
FMR Nationale 06/2017 FMR
FRM Nationale - FRM
Era-Net Européenne 01/02/2017
06/2017
E-rare
H2020 Européenne - H2020

 

Pour découvrir plus d'appels d'offre, notamment ceux émanant des fondations et associations, veuillez consulter les sites suivants:

 

Les projets de recherche AnDDI-Rares

PathologieTitreFinancementAnnéeCoordonnateur /ville
Amélie des membres supérieurs Molecular characterization of upper limb Amelia through whole genome sequencing in 5 families

Local
Université / CHRU

- Petit Florence
Lille
Anomalies chromosomiques rares Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d’anomalies chromosomiques récurrentes Local
CNSA
- Verloes Alain
Paris
Anomalies des membres La voie du gène SHH est associé à la survenue d'anomalies des membres. Une étude préliminaire est débutée pour rechercher les voies cellulaires expliquant la survenue de ces anomalies des membres Local
CHU

-

Gruchy Nicolas
Caen

Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux Local
AOR

2013

Attie-Bitach Tania
Paris

Arthrite / maladies osseuses Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes Local
PHRC-I

2013

Geneviève David
Montpellier

Arthrite / maladies osseuses Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes Local
Fondation Arthritis Courtin
- Geneviève David
Montpellier
Arthrogryposes multiples congénitales Identification de nouveaux gènes dans les arthrogryposes multiples congénitales neuromusculaires Local
CHU

-

Dieterich Klaus
Grenoble

DDS et Déficience intellectuelle Identification et caractérisation d'un nouveau gène impliqué dans l'association d'un XY DDS et d'anomalies cérébrales avec comitialité et DI sévères Local
Université / CHRU

-

Ghoumid Jamal
Lille

Déficience intellectuelle sévère Projet Inter régional du grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle sévère isolée ou syndromique Local
PHRC-I

2013

Bezieau Stéphane
Nantes

Ectrodactylies / SHFM Génétique des Ectrodactylies Local

-

Manouvrier Sylvie
Lille
Encéphalopathies épileptiques Mise en place d'un panel de NGS pour les enfants présentant une encéphalopathie épileptique Local
Association "les amis des américains"

-

Bednarek Nathalie
Reims
Encéphalopathies épileptiques Evaluation de l’apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome pour les patients avec encéphalopathie convulsivante non étiquetée : étude pilote pour améliorer le conseil génétique des patients. Local
AOI
2013 Masurel Alice
Dijon
FETTAL Fetal Enhanced Tridimentional and Translationel Anatomical Landscape Local - Geneviève David
Montpellier
Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies: corrélations radio-cliniques et mutations dans le gène double cortine Local - Pinard Jean-Marc
Paris
Maladies génétiques osseuses rares avec ostéoporose ou ostéopétrose Identification et caractérisation physiopathogique de gènes responsables de maladies osseuses avec ostéoporose ou ostéopétrose Local
Association
-

Le Caignec Cédric
Nantes

Maladies rares Apport du mini-exome dans le diagnostic des maladies héréditaires du génome humain Local
CHU
2014 Odent Sylvie
Rennes
Malformation d'Arnold Chiari Identification d'un nouveau gène de syndrome d'Arnold Chiari Local
Université / CHRU
-

Ghoumid Jamal
Lille

Malformations cardiaques Malformation cardiaque congénitale prénatale et puce à ADN (étude CAPA Local
CHU
- Pasquier Laurent
Rennes
Malformations des membres Déterminisme moléculaire du développement des membres : apport des nouvelles technologies d’étude du génome Local
Université / CHRU
- Manouvrier Sylvie
Lille
Microlissencephalie Identification d'un gène de microlissencephalie + rhombencéphalosynapsis Local
CHU
- Saugier-Veber Pascal
Rouen
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies Local
CHU
- Chassaing Nicolas
Toulouse
Neutropénies syndromiques Recherche des bases moléculaires des neutropénies congénitales syndromique avec anomalies du développement

Local
PARI

2013 Thauvin Christel
Dijon
Obésité syndromique Caractérisation phénotypique et génotypique de sujets ayant une obésité syndromique : identification de nouveaux gènes candidats par séquençage de l’exome Local
PHRC-I
2013 Dubern Béatrice
Paris
Ostéodystrophie d'Albright Lésions génétiques de la protéine GS alpha (GNAS1) dans l'ostéodystrophie d'Albright et la pseudohypoparathyroïdie type 1a et 1b Local - Kottler Marie-Laure
Caen
Spina bifida Amélioration du conseil génétique de patients atteints de Spina Bifida par utilisation du séquençage haut-débit Local
CHU
- David Véronique
Rennes
Syndrome d'Aicardi Génétique du syndrome d'Aicardi Local - Jonveaux Philippe
Nancy
Syndrome de Kabuki Identification des bases moléculaires et aspects thérapeutique dans le syndrome Kabuki Local
Association Française syndrome Kabuki
- Geneviève David
Montpellier
Syndrome de Silver Russel Évaluation neuropsychologique et médico- sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver- Russell Local
Association Bretagne Atlantique Ambition 2015
- Odent Sylvie
Rennes
Syndrome de West Implication d'une nouvelle voie d'ubiquitination dans le syndrome de West Local - Bonneau Dominique
Angers
Syndromes malformatifs craniofaciaux Syndrome de Treacher-Collins Identification des bases moléculaire dans le syndrome de Treacher-Collins Franceschetti et dysostoses mandibulofaciales Local
Association Coline
- Geneviève David
Montpellier
Syndromes malformatifs fœtaux Apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie Local
PHRC-I
2014 Thevenon Julien
Dijon
Trisomie 21 Evaluation d'une méthode simplifiée de diagnostic des apnées du sommeil chez les enfants et adultes porteurs de Trisomie 21 Local
PHRC-I
- de Fréminville Bénédicte
Saint-Etienne
Trisomie 21 Exploration de l’immunité chez les personnes porteuses de Trisomie 21 Local
COOPERA région Rhône-Alpes
- Touraine Renaud
Saint-Etienne
Mosaïcisme cutané Identification de mutations post-zygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané par séquençage haut débit pour améliorer le conseil génétique des patients Local
Appel Jeune Chercheur
2013 Rivière Jean-Baptiste
Dijon
Anomalies du développement Devenir Adulte avec une anomalie du développement: obstacles et facilitateurs National
FMR
2014 Marcellini Anne
Montpellier
Anomalies du développement avec prédisposition tumorale Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale National
ANR
- Amiel Jeanne
Paris
Anomalies du développement avec prédisposition tumorale Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale National
FRM
- Amiel Jeanne
Paris
Anomalies du développement et séquençage haut débit Préférences et représentations face aux technologies de séquencage à haut débit pour la pratique de la génétique médicale. Le cas des anomalies du développement National
FMR
2014 Faivre Laurence
Dijon
Albinisme occulaire - National
FMR
2013 Arveiler Benoit
Bordeaux
Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
ANR CILAXAL
2013 Attie-Bitach Tania
Paris
Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
AOR
2013 Attie-Bitach Tania
Paris
Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
Agence de la Biomédecine
- Attie-Bitach Tania
Paris
Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
ANR
2015 Attie-Bitach Tania
Paris
Anomalies du développement Apport du mini-exome dans le diagnostic des anomalies du développement d'origine génétique National
Fondation Groupama
2015 Odent Sylvie
Rennes
Anomalies du développement occulaire RaDiCo-AC-OEIL : Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l’œil National
ANR
  Calvas Patrick
Chassaing Nicolas
Toulouse
Anomalies du gène GNAS Implication du gène GNAS dans les pseudo hypoparathyroidies et retards de croissance National - Kottler Marie-Laure
Caen
Asymétrie droite-gauche Nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans l’asymétrie droite-gauche chez la Drosophile National
ANR Blanc
2013 Noselli Stéphane
Nice
Atrésie de l'œsophage Génétique et bases moléculaires de l'atrésie de l'œsophage National
ANR
- Amiel Jeanne
Paris
Atrésie de l'œsophage Génétique et bases moléculaires de l'atrésie de l'œsophage National
FRM
- Amiel Jeanne
Paris
Autisme Cartographie génétique de l’autisme et de la déficience intellectuelle  Interface entre diagnostic clinique et recherche fondamentale National
Interface APHP / Institut Pasteur
2013 Tabet Anne-Claude
Bourgeron Thomas
Paris
Autisme et Déficiences Intellectuelles Autisme et synapse glutamatergique : recherche de facteurs génétiques et identification de marqueurs cliniques et neurophysiologiques National
Fondation de France
Appel d'Offres INSERM-DHOS
- Laumonnier Frédéric
Tours
Autisme et epilepsie Identification of novel genes responsible for autism-epilepsy phenotypes National
FMR
2014 Depienne Christel
Paris
Ciliopathies Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex National
ANR MIGRACIL
2015

Metin Christine
Paris

CNV et maladies récessives autosomiques Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs National
FMR
2015 Malan Valérie
Paris
Complexe OEIS Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of bladder-imperforate anus-spinal National
FMR
2014 Moutton Sébastien
Bordeaux
Déficience intellectuelle syndromique et non syndromique Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle National
PRME
2015 Thauvin Christel
Dijon
Délétion 22Q11 Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome National
FMR
2014 Bahi-Buisson Nadia
Paris
Déficience intellectuelle Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes National
FMR
2014 Mandel Jean-Louis
Illkirch
CILIOPATHIES Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex National
ANR MIGRACIL
2015 Metin Christine
Paris
CNV et maladies récessives autosomiques Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs National
FMR
2015 Malan Valérie
Paris
Complexe OEIS Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of bladder-imperforate anus-spinal National
FMR
2014 Moutton Sébastien
Bordeaux
Délétion 22Q11 Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome National
FMR
2014 Bahi-Buisson Nadia
Paris
Déficience intellectuelle Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes National
FMR
2014 Mandel Jean-Louis
Illkirch
Déficience intellectuelle Genetic Basis of childhood--‐onset cerebellar atrophy associated with intellectual disability National
FMR
2015 Cantagrel Vincent
Paris
Déficience intellectuelle / Anomalies du développementD ANI: Caractérisation moléculaire de remaniements chromosomiques apparemment équilibrés par séquençage haut-débit chez 55 patients atteints de déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales National
ANR PRTS
2013

Schluth-Bolard Caroline
Lyon

DPNI Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé National
Agence de la biomédecine
- Rivière Jean-Baptiste 
Dijon
DPNI Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères National
Agence de la biomédecine
2013 Nectoux Juliette
Paris
Dysgénésies corticales TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development National
ANR
2015

Chelly Jamel
Paris

Dysgénésies corticales TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development National
FMR
2015 Chelly Jamel
Paris
Dysostoses spondylocostales Identification des bases moléculaires des dysplasies spondylocostales National
FMR
2013 Thevenon Julien
Dijon
Dysplasie septo-optique Identification of a gene involved in septo optic dysplasia with schizencephaly National
FMR
2013 Mignot Cyril
Paris
Dysplasies fronto-nasales Identification des bases moléculaires des dysplasies frontonasales National
FMR
2014 Lehalle Daphné
Callier Patrick
Dijon
Epilepsie EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques National
ANR
2013 Chelly Jamel
Paris
Epilepsie EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques National
ANR
2015 Chelly Jamel
Paris
Epilepsie Identification of a gene underlying dominant epilepsy in a SLC2A1/GLUT1 negative family (trio analysis) National
FMR
2014 Vuillaumier-Barrot Sandrine
Paris
Epilepsie Identifying genetic causes of early infantile epileptic encephalopaties National
FMR
2013 Villard Laurent
Marseille
EVE dysplasie Proposal to create a mouse model of Epiphyseal, Vertebral, and Ear (EVE) dysplasia by generating Hspa9 knockout mice National
FMR
- Amiel Jeanne
Paris
Hétérotopie Molecular and cellular causes, and physiopathology of heterotopia National
FMR
2013 Francis Fiona
Paris
Hétérotopie nodulaire périventriculaire Investigating Novel molecular basis for Periventricular Nodular Heterotopia National
FMR
2015 Bahi-Buisson Nadia
Paris
Holt-Oram, Nail Patella et Rendu Osler Conséquences psychosociales et affectives de trois maladies génétiques rares National
FMR
2013 Manouvrier Sylvie
Lille
Hydrocéphalie Recherche d’un gène d'hydrocéphalie de transmission récessive autosomique National
GIS Maladies Rares
- Saugier-Veber Pascal
Rouen
Hypoplasie du nerf optique Identification des gènes de l'hypoplasie du nerf optique isolée National
CNG
- Bitoun Pierre
Juvisy S/O
Maladie de la crète neurale Nouveaux défis du réseau régulateur du développement précoce de la crète neurale National
ANR
2015 Monsoro-Burq Anne-Hélène
Paris
Microdélétion 16p11.2 A rat model for the 16p11.2 microdeletion syndrome to better understand and treat the cognitive and metabolic disorders induced in human National
FMR
2014 Hérault Yann
Illkirch
Microlissencephalie Identification of new genes involved in microlissencephaly National
FMR
2014 Poirier Karine
Paris
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
PHRC
- Chassaing Nicolas
Toulouse
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
Associatif
- Chassaing Nicolas
Toulouse
Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
FMR
2015 Chassaing Nicolas
Toulouse
Mosaïcisme cutané Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané National
ANR PDOC
2013 Rivière Jean-Baptiste 
Vabres Pierre
Faivre Laurence
Dijon
Progeria de Hutchinson-Gilford Protocole de traitement de la Progeria de Hutchinson-Gilford par l’association de Pravastatine et d’acide Zoledronique National 2008 Levy Nicolas
Sigaudy Sabine
Marseille
Remaniements chromosomiques Caractérisation moléculaire en prénatal et postnatal par <GH+SNP-array et séquençage haut débit pangénomique des marqueurs chromosomiques surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (étude COMPASS) National
PHRC
2012 Callier Patrick
Dijon
Rétinopathies pigmentaires Rétinopathies pigmentaires d'origine ciliaire: dissection physiopathogénique et perspectives thérapeutiques par l'étude des gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl National
Rétina France
2013 Dollfus Hélène
Strasbourg
Rhombencephalosynapsis Identification of e gene involved in rhombencephalosynapsis National
FMR
2015 Pasquier Laurent
Rennes
Scaphocephalies Exome sequencing of familiar isolated scaphocephalies National
FMR
2013 Di Rocco Federico
Paris
Sclérose tubereuse de Bourneville Etude prospective d'épileptogenèse, à long terme, évaluant les biomarqueurs moléculaires et cliniques dans un modèle génétique de l'épilepsie - Sclérose tubereuse de Bourneville. National
INSERM
- Nabbout Rima
Paris
Scoliose Idiopathique Identification of disease-causing genes in patients with idiopathic scoliosis National
Fondation Yves Cotrel-Institut de France 
- Edery Patrick
Lyon
Sirenomélies Recherche des bases génétiques de la sirénomélie par séquencage d'exome. National
FMR
2014 Gérard Marion
Caen
Syndrome Blépharo-Chéilo dontique Molecular characterization of blepharocheilodontic (BCD) syndrome through exome sequencing National
FMR
2014 Ghoumid Jamal
Lille
Syndrome CHARGE Identification de gènes responsable de syndrome CHARGE et CHARGE-like National
Genoscope - GIS maladies rares Associatif
- Attie-Bitach Tania
Paris
Syndrome d'Aicardi Identification of the genetic bases of Aicardi syndrome National
FMR
2014 Bahi-Buisson Nadia
Paris
Syndrome de Baraitser-Winter Identification des bases génétiques du syndrome de Baraitser-Winter National
FMR
2013 Drunat Séverine
Verloes Alain
Paris
Syndrome de Bardet-Biedl Etude de corrélation génotype-phénotype dans les syndromes de Bardet-Biedl, syndrome d'Alström et syndromes apparentés National
PHRC
ANR
API
2006 Dollfus Hélène 
Strasbourg
Syndrome de Bardet-Biedl Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène

National
PHRC
ANR
Rétina France

2006 Dollfus Hélène
Strasbourg
Syndrome de Bardet-Biedl Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène National
FMR
2013 Dollfus Hélène
Strasbourg
Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne et maladies de réparation de l'ADN apparentées National
PHRC
- Laugel Vincent
Strasbourg
Syndrome de Cohen Syndrome de Cohen et Cohen-like : étude clinique, moléculaire et physiopathologique pour une stratégie diagnostique, un conseil génétique et une approche thérapeutique National
PHRC
2012 Faivre Laurence
Dijon
Syndrome de Costello Analyse physiopathologique de la maladie rare « syndrome de Costello » sur un modèle murin et des modèles cellulaires National
ANR COSMIT
2015 Rossignol Rodrigue
Bordeaux
Syndrome de Holt-Oram Identification of new genes involved in Holt Oram Syndrome by Exome Sequencing National
FMR
2013

Fabienne Escande
Lille

Syndrome de Lesch Nyhan Identify molecules able to induce HPRT-like activity in HPRT-deficient fibroblasts and dopaminergic neuronal cells as models for Lesch-Nyhan Disease National
FMR
2014 Ceballos-Picot Irène
Paris
Syndrome de lowe Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune? National
ANR
2005 Lunardi Joel
Grenoble
Syndrome de lowe Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune? National
Association du syndrome de Lowe
2005 Lunardi Joel
Grenoble
Syndrome de Netherton Development of a murine model overexpressing human Kallikrein 14 in the context of Netherton syndrome National
FMR
2013 Hovnanian Alain
Paris
Syndrome de Pai Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing National
FMR
2015 Callier Patrick
Dijon
Syndrome de Phelan Mc Dermid Phelan McDermid Syndrome: from mechanisms to treatments National
Interface APHP
Institut Pasteur
2013 Tabet Anne-Claude 
Bourgeron Thomas
Paris
Syndrome de Prader-Willi Mise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi National
ANR blanc
2014 Muscatelli Françoise
Marseille
Syndrome de Rett Characterization of a zebrafish model of Rett syndrome National
FMR
2014 Pietri Thomas
Paris
Syndrome de Rubinstein-Taybi Exome study in Rubinstein-Taybi syndrome patients with no alteration in the CREBBP and EP300 genes National
FMR
2013 Fergelot Patricia
Bordeaux
Ssyndrome de Scott Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott National
Fondation de France
- Freyssinet Jean-Marie
Illkirch
Syndrome de Silver Russell Identifying new genes responsible for autosomal inheritance of Russell-Silver syndrome National
FMR
2014 Netchine Irène
Paris
syndrome de Waardenburg Identifying new genes of Waardenburg syndrome National
FMR
2013 Pingault Véronique
Créteil
Syndrome de West Syndrome de West : construction des savoirs et singularité des expériences des familles National
FMR
2015 Arborio Sophie
Nancy
Syndrome de West Identification of novel genes involved in West syndrome in ten patients with extensive pre-screening National
FMR
2013 Lesca Gaëtan
Lyon
Syndrome d'Engelmann Identification of the disease causing gene in sporadic and familial forms of Camurati- Engelmann syndrome not linked to TGFB1 National
FMR
2013 Isidor Bertrand
Nantes
Syndrome X-Fragile Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening National
FMR
2014 Khalfallah Olfa
Nice
Syndrome X-fragile Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28 National
ANR
AFM
FRM
FMR
- Bardoni Barbara
Valbonne
Syndromes oro-facio-digitaux Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes oro-facio-digitaux et des autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation du gène OFD1 National
PHRC
2012 Thauvin Christel
Dijon
Syndromes polymalformatifs Identification Of molecular bases of a new phenotype of multiple malformations in a multiplex family National
FMR
2015 Naudion Sophie
Bordeaux
Taybi-Linder Role of U12-splicing in brain development National
INSERM
- Edery Patrick
Lyon
Tétralogie de Fallot  Tetralogy of Fallot National
FMR
2013 Bouvagnet Patrice
Lyon
Trisomie 21 Mes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle – Construction d’un programme de formation et de recherche appliquée avec et pour des personnes présentant une trisomie 21 National
FIRAH
Fondation de France
2015 Jeanne Yves
Lyon
Xeroderma pigmentosum Role of NADPH oxidase 1 in Xeroderma pigmentosum C National
FMR
2013 Reza Rezvani Hamid
Bordeaux
  Analyse dynamique et dissection fonctionnelle du transport et de la sécrétion de Hedgehog chez la Drosophile National
ANR
2015 Therond Pascal
Nice
Atrophie optique ERMION Européen /international
Erare
- Bonneau Dominique
Angers
Microcéphalies primitives EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies : from genetics to pathophysiology and the clinic (euroMicro) Européen /international
ANR
eRare
- Verloes Alain
Paris
Pathologies récessives dans les familles consanguines Stratégie d’identification de gènes candidats par l’étude des régions d’homozygotie chez des enfants présentant un phénotype anormal dans un contexte de consanguinité Européen /international - Tabet Anne-Claude
Paris
Trisomie 21 A multi-center, randomized, double blind, placebo-controlled study of the efficacy, safety and tolerability of ro5186582 in adults and adolescents with down syndrome (CLEMATIS) Européen /international
Société ROCHE
- Touraine Renaud
Saint Etienne
Syndrome X-fragile Cure-FXS Targeting Rho-signalling, a new therapeutic avenue in fragile X syndrome Européen /international
ANR
E-Rare
Fragile X Foundation
- Bardoni Barbara
Nice
X fragile FRAGXIS : A randomized, double-blind, 12- week, parallel group, placebo-controlled study of the efficacy and safety of RO4917523 in patients with Fragile X Syndrome. Européen /international
L. Hoffmann-La Roche Ltd
-  -
Tours
Déficiences intellectuelles GENCODYS : Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction Européen /international
European funding FP7
- Laumonnier Frédéric
Tours
CDG EURO-CDG2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn errors of glycosylation Européen /international
ANR JTC
2015 Seta Nathalie
Paris
Pathologies avec mutation PIK3CA Essai thérapeutique Sirolimus Européen /international
Société française de dermatologie
- Faivre Laurence
Vabres Pierre
Dijon
PathologieTitreFinanacementAnnéeCoordonnateur /Ville

 

 

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