Variations de structures chromosomiques SVs

Chères confrères

Le projet COMPASS de génétique sur la caractérisation des marqueurs, translocations, insertions de novo vient de  prendre une envergure encore plus novatrice car nous pouvons utiliser l’approche en Whole Genome Sequencing (WGS) pour caractériser ces anomalies chromosomiques.

Notre objectif est donc de poursuivre ce projet en utilisant la technologie de séquençage haut-débit type Whole Genome Sequencing.

Donc si vous avez des variations de structures chromosomiques SVs (marqueurs, translocations, inversions....) avec CGH-array normale ou des remaniements de structures rares (chromothrypsis…), nous pouvons les inclurent dans COMPASS et ainsi permettre une meilleure caractérisation de ces anomalies et cloner les points de cassure.

Dans ce projet vous pouvez inclure les cas de postnatal rétrospectifs et prospectifs avec phénotype anormal et seulement en rétrospectifs pour les cas de prénatals.

Les cas peuvent être discutés en fonction de leurs intérêts.

Je voulais vous remercier pour votre confiance et votre collaboration.

D’avance merci,

Patrick Cailler