VACTERL RCIU

Bonjour

Cherche familles avec phénotype Pseudo VACTERL RCIU Dysmorphie faciale (affectant le plan médian- sévère hypoplasie nasale) Atrésie des choanes Atrésie de l’œsophage Malformations costo vertébrales (aplasie du tibia) Gène candidat (autosomique récessif) avec tests biochimiques convaincants.

Anna Pelet