Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman

Bonjour,

Pour effectuer des études transcriptomiques, nous recherchons tous types d'échantillons sanguins, cellules et tissus de fœtus ou d'enfants présentant:

  • un syndrome de Taybi-Linder/MOPD1 avec ou sans mutation biallélique de RNU4ATAC
  • un syndrome de ROIFMAN ou tout autre syndrome avec mutations bialléliques de RNU4ATAC

La recherche est effectuée sur une base collaborative, c'est-à-dire que les collaborateurs sont co-auteurs des publications scientifiques qui résultent du travail de recherche effectué. 

Patrick Edery