Syndrome de BLOOM

Bonjour,

Nous essayons de collecter une série de patients avec un syndrome de Bloom confirmé par la BM.

Ce travail se fait en collaboration avec Dominique STOPPA-LYONNET (qui a identifié une 20e de familles).

Merci de me contacter si vous avez des patients, surtout identifiés par exome. Nous aimerions voir le spectre clinique (en particulier les manifestations atypiques) et investiguer les AF de cancers dans la famille proche.

Merci à tous !

Alain Verloes