Syndrome d'Aarskog et mutation FGD1

Bonjour,

Nous souhaitons faire une analyse phénotypique du syndrome d'Aarskog sur une série de patients avec mutation du gène FGD1. L'objectif de cette étude est de redéfinir le spectre clinique du syndrome d'Aarskog et notamment d'évaluer la pertinence de certains signes décrits dans la littérature, en particulier la déficience intellectuelle.

Annick Toutain