Chers Collègues,

Nous sommes en train d’écrire un papier décrivant une série de patients atteints de syndrome de Schinzel Giedion avec mutation du gène SETBP1 (mutations gain de fonction). Nous avons une dizaine de cas pour le moment.

Auriez-vous des patients que vous souhaitez inclure dans ce travail ? Si oui, pouvez-vous nous contacter assez rapidement ?

Par ailleurs, nous cherchons également à rassembler des patients ayant des anomalies perte de fonction du gène SETBP1. Ce type d’anomalie donne un phénotype différent, avec une déficience intellectuelle non syndromique.

N’hésitez pas à nous contacter le cas échéant.

Merci d’avance

Bien Cordialement

Sandra Whalen