PDS5B

Bonjour à tous,

Nous constituons une série de patients porteurs de variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B identifiés dans le cadre de retard du développement significatif (marche vers 2-3 ans et retard de langage) sans signes typique en faveur d’une cohésinopathie mais peut-être que certains pourraient avoir un tel phénotype.

Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative et potentiellement décrire des corrélations génotype-phénotype.

En vous remerciant par avance de votre contribution.

Sébastien Moutton et Ange-Line Bruel (CHU Dijon)