Mutations du gène RBMX sur l'X

Bonjour,

Nous souhaitons décrire le spectre des variants (mutations ponctuelles et CNV) du gène RBMX (codant pour hnRNP G sur le chromosome X) et développons des approches fonctionnelles pour comprendre l'effet des mutations sur l'épissage.

Un grand merci d'avance,

Christel Depienne & groupe Pitié-Salpêtrière