Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2

Bonjour,

Je viens d'identifier une famille avec cas prénatal présentant une microdélétion 20p12.3 et une fente palatine.
Je recherche des patients présentant une telle anomalie voir une mutation non sens ou tronquante de BMP2, de manière à mieux définir le phénotype et la variabilité.

Merci d'avance

Gwenaël Le Guyader