Holoprosencéphalie

Bonjour,

Afin de valider le modèle multigénique pour l’holoprosencéphalie, nous cherchons à accumuler les données d’exomes de patients HPE et si possible de trios, même quand une mutation dans un gène connu a déjà été identifiée.
Nous souhaiterions obtenir les données brutes (Fastq ou bam) ou à défaut les fichiers .vcf.

Merci d’avance

Véronique David