Gènes TMLHE,BBOX1 et ALDH9A1

Bonjour,

Nous recherchons des patients avec anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE sur le chromosome X, BBOX1 et ALDH9A1 sur autosomes) pour étudier leur impact sur les métabolites de la voie de biosynthèse et comprendre leur association avec la déficience intellectuelle et l'autisme.

Bien cordialement,

Christel Depienne,
Caroline Nava,
Foudil Lamari.