DYNC1H1

Bonjour,

Nous aimerions augmenter notre cohorte de patients et de foetus porteurs de mutations DYNC1H1, afin de :

  1. décrire le spectre des anomalies cliniques et neuroradiologiques qui s'etend aujourd'hui des SMA-LED (neuropathies périphériques avec déficience intellectuelle) à la microlissencéphalie. Nous avons, à ce jour, 34 patients DYNC1H1 et aimerions en collecter un plus grand nombre pour décrire le spectre phénotypique. Si oui, nous avons mis au point un proforma/questionnaire dans un tableau Excel et nous souhaiterions avoir une copie du CD de l’IRM pour centraliser l’analyse
  2. En parallèle, dans le cadre d'un projet ANR, nous travaillons sur les conséquences cellulaires des mutations DYNC1H1 et proposons d'étudier le comportement des fibroblastes des patients mutés sur les principales fonctions dyneine dépendants. Si vous êtes intéressés par cette 2nd partie d'étude, merci de nous contacter

En vous remerciant d’avance pour votre collaboration

Nadia Bahi-Buisson, Amandine Béry, Camille Maillard, Nancy Vegas, Sarah Farcy