DI et épilepsie / WHS et épilepsie

Bonjour,

On vient de mettre en évidence une délétion exonique homozygote dans le gène codant pour la complexine 1 (OMIM 605032) chez deux frères avec DI sévères et épilepsie myoclonique.Une autre famille dans la littérature avec DI et épilepsie partielle migrante.Ce gène est localisé en 4p16.3 et est le gène candidat pour l'épilepsie du syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) (del 4pter).

On cherche:1) des sujets avec DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués dans ce phénotype et 2) des personnes avec WHS et épilepsie.

Merci de votre aide

D Bonneau