Innover

Un acteur majeur d'une recherche innovante et translationnelle, à l'échelle internationale avec le développement des liens européens.

La plupart des membres de la filière AnDDI-Rares font partie d'équipes de recherche labellisées par le HCERES et impliqués dans les anomalies du développement avec des thématiques complémentaires. Ils ont développé des collaborations nationales et internationales.

La filière s'impliquera dans les réseaux européens avec notamment :

  • la participation active au projet Rare Disease European Reference Networks, favorisées par le regroupement sous la forme de filière. AnDDI-Rares accentuera ces actions de collaborations internationales (registres, réseaux d'experts, projets de recherche, essais thérapeutiques...), avec une attention particulière portée aux recommandations de l'European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EURCED) ;
  • l'organisation de conférences scientifiques avec invités européens, dans le but de favoriser les collaborations ;
  • Une mise en commun des demandes de financements européens pour le développement d'outils d'enseignement de nouvelle génération.

Une recherche clinique, translationnelle et thérapeutique structurée

Suivant les équipes, une orientation prédominante vers une recherche clinique, moléculaire, physiopathologique, fondamentale, translationnelle ou thérapeutique a pu être prise.

Différents axes de recherche sont mis en œuvre :

  • La mise en place d'un réseau national de plateformes d'essais cliniques et thérapeutiques. En savoir plus
  • La mise en commun des données (CeMaRa et cohortes RaDiCo), permettant d'identifier des phénotypes rares récurrents observés sur tout le territoire, grâce au phénotypage fin et la mise en commun extrêmement rapide des cohortes
  • L'utilisation du séquençage haut débit nouvelle génération permettant d'identifier des gènes de pathologies rares avec AD.
  • Le développement de projet commun d'envergure nationale et internationale (PHRC, PRTS, PRME, Horizon 2020,…)

Des séminaires dédiés à la recherche

La filière santé AnDDI-Rares organise chaque année des séminaires et des réunions nationales dédiées à la recherche afin de renforcer les liens entre les différents acteurs. En savoir plus
Le calendrier des appels d'offres nationaux et internationaux est disponible.

Des projets de recherche communs

Elle déploie également des efforts importants afin de développer des projets de recherche commun, mais également en lien avec d'autres filières, tels que :

  • Le projet de recherche intitulé "Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle", en collaboration avec la filière DéfiScience, a été retenu dans le cadre du Programme de Recherche Médico-Economique 2015
  • Un recensement des projets de séquençage haut débit d'exome réalisés sur des séries de patients bien phénotypés n'ayant pas abouti est en cours, afin de discuter de stratégies de génome.

En lien avec la Fondation Maladies Rares, la filière AnDDI-Rares mène une réelle réflexion sur ses pratiques et notamment sur les enjeux sociétaux et éthiques de l'introduction des nouvelles technologies de séquençage à haut débit dans le diagnostic des maladies rares, afin d'évaluer :

  • l'impact sur le fonctionnement du système de santé
  • l'impact médicoéconomique de ces nouvelles technologies
  • les enjeux éthiques dans le diagnostic et le soin
  • les répercussions psycho-sociales

Les projets de recherche actuellement disponibles

Un moteur de recherche par pathologie vous permet de trouver les différents projets de recherche actuellement disponibles en France par pathologie. En développement…