Le forum maladies rares

Maladies Rares Info Services (MRIS) est un service d’information et de soutien sur les maladies rares. Cette association loi 1901 a été créée en octobre 2001 et est actuellement soutenu par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et le ministère de la santé. Son service d’information et de soutien est aujourd’hui reconnu comme un service de référence destiné aux personnes touchées par une maladie rare et aux professionnels du secteur sanitaire et social. L’équipe est constituée de professionnels, médecins et scientifiques, spécialistes des maladies rares.

 

Le forum maladies rares est un espace communautaire où les malades et leurs proches peuvent se retrouver, échanger des informations et se soutenir. Il est structuré autour de grandes catégories de maladies rares. Actuellement, la catégorie "Maladies rares du développement et déficience intellectuelle - Anomalies chromosomiques" présente 55 thèmes de discussion:

Gène - SyndromeDétail
GRIN1 Anomalie de gène
Bainbridge-Ropers Syndrome
Xia-Gibbs Syndrome
BCAP31 Anomalie de gène
CHD3 Anomalie de gène
GRIN2B Anomalie de gène
MED13L Anomalie de gène
PPP2R5D Anomalie de gène
USP7 Anomalie de gène
DDX3X Anomalie de gène
KCNB1 Anomalie de gène
MEF2C Anomalie de gène
STXBP1 Anomalie de gène
ZBTB20 Anomalie de gène
Wiedemann-Steiner Syndrome
VACTERL/VATER Syndrome
Angelman Syndrome
Dysplasie septo-optique Syndrome
Coffin Siris Syndrome
Coffin-Lowry Syndrome
Greig Syndrome
Cornélia de Lange Syndrome
KBG Syndrome
Cri du Chat Syndrome
Heimler Syndrome
IMAGe Syndrome
KBG Syndrome
Mégalencéphalie-malformation capillaire Syndrome
Microdeletion 22q11 Anomalie chromosomique
Mowat-Wilson Syndrome
Noonan Syndrome
Phelan-McDermid Syndrome
Pierre Robin Syndrome
Pitt Hopkins Syndrome
Seckel Syndrome
Turner Syndrome
Silver-Russell Syndrome
Wolcott Rallison Syndrome
Kleefstra Anomalie chromosomique
Trisomie 16q23.3 et 5p15.32 Anomalie chromosomique
Délétion chromosome 15 gène CHRNA7 Anomalie chromosomique
Monosomie 18 ( ou délétion chromosome 18 ) Anomalie chromosomique
Délétion chromosome 15q11.2 Anomalie chromosomique
Anomalie chromosome 1 (délétion 1q21) Anomalie chromosomique
Syndrome d'Edwars et monosomie 8 Anomalie chromosomique
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle Anomalie chromosomique
Microdélétion 17p13.1 Anomalie chromosomique
Microdélétion 17q21-31 Anomalie chromosomique
Deletion chromosome 22q11 Anomalie chromosomique
Syndrome par micro duplication 16p13.11 Anomalie chromosomique
Délétion chromosomique 7q36 Anomalie chromosomique
Duplication 16p13.3 et deletion 7q35 Anomalie chromosomique
Microdélétion 16p11.2 Anomalie chromosomique
Duplication de novo Chromosome 1 Anomalie chromosomique
syndrome de di george Anomalie chromosomique

Une dernière rubrique est dédiée aux anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic

 

MRIS propose en parallèle d'autres services tels que: