La forte implication des associations de la filière

Les actions de la filière AnDDI-Rares ont pour objectifs d'être centrées sur le patient et ses proches touchés par des anomalies du développement avec ou sans syndrome malformatif et déficit intellectuel associé. Ainsi, l'accompagnement du soin, de la recherche et de la dimension sociale de ces personnes est essentiel à coordonner. Une implication de toutes les parties prenantes est fondamentale : les patients, les proches, les associations, les professionnels de santé et les para-médicaux.)

logo associations anddi-rares

Afin d'engager ce processus au moment de la mise en place de la filière, le comité de pilotage (CoPil) a souhaité que des associations élues par leurs pairs (Génération 22, Syndrome d'Angelman, Williams France, Valentin APAC, microphtalmie et l'UNAPEI) puissent faire remonter ces problématiques des patients au cœur même de l'équipe de gouverance. En juillet 2015, 36 associations de personnes malades ont souhaité rejoindre la filière et leur implication dans tous les axes de travail reflète la volonté d'ajuster les objectifs de la filière aux attentes et aux besoins des familles et des adultes touchés par ces maladies rares. Cette implication des associations se fait sur deux niveaux : en interne au sein de la filière et en externe afin d'améliorer la visibilité et la communication sur les anomalies du développement.

1. Des réunions inter-associatives avec les professionnels de santé ont lieu trois fois par an afin de faire remonter des sujets prioritaires. Des attentes importantes sont ressorties de ces journées concernant le parcours de soin du malade, la recherche dans les anomalies du développement et, en dernier lieu, une meilleure visibilité à donner à ces pathologies.

  • Le parcours de soin doit être organisé afin d'améliorer la prise en charge globale du patient, son diagnostic, son suivi thérapeutique et médico-social. Les associations de patients souhaitent une coordination multidisciplinaire la plus ajustée possible et adaptée à leur parcours de vie. Il semble essentiel que la réflexion porte sur un continuum de l'enfance à l'âge adulte ;
  • Les représentants des personnes malades demandent une amélioration de la recherche sur ces maladies rares afin d'augmenter les connaissances des professionnels et trouver des pistes thérapeutiques. Une meilleure articulation avec la clinique doit soutenir ce développement. Cette recherche qui porte sur peu de malades sur le territoire français doit être faite en lien avec des réseaux européens et internationaux.

2. En externe enfin, une meilleure communication et davantage de visibilité données à ces maladies rares amélioreraient la prise en compte de leurs problématiques. Cela passe par la reconnaissance du patient « expert » de sa maladie qui fait des remontées au plus près de sa réalité quotidienne notamment en terme de qualité de vie.

  • Cette communication pourrait utilement s'accompagner de la diffusion de documents d'information sur les pathologies et sur les associations engagées dans la filière AnDDI-Rares.
  • Des journées en régions « grand public » seront proposées par les coordonnateurs de la filière AnDDI-Rares et organisées avec les associations présentes localement.

En conclusion, afin d'améliorer ce parcours de vie du patient et de ses proches, les associations souhaitent qu'une réflexion autour des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) ait lieu. Cela souligne ainsi la nécessité d'avoir une approche globale du patient qui tient compte de son état de santé mais au sein d'un environnement médico-social qui lui est propre. L'enjeu majeur étant d'accompagner toutes les personnes malades et leurs proches dans un même souci d'équité et de justice.

Groupe thématique de la filièreQuelles implications pour les associations ?
Groupe thématique 1
Améliorer le diagnostic et la prise en charge patients
Renforcer le lien clinico-biologique Éducation Thérapeutique du Patient
Groupe thématique 2
Coordination de l'expertise pluridisciplinaire : Peu de données disponibles, hétérogénéité des pratiques

Implication dans les centres de référence et compétence Modalités du passage à l'âge adulte Liens avec la médecine de ville Coordination avec le service de génétique : soutien de l'association dans "l'après annonce"

Groupe thématique 3
Visibilité de la filière/Communication

Participations actives, rédactions d'articles : Newsletter, site web, blog, e-learning, réseaux sociaux, Film/Plaquette, Journées d'information régionales et nationales patients et tout public, liens entre associations et filières, documents d'information des associations sur le site

Groupe thématique 4
Recommandations / PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et De Soins)

Relecture des protocoles, des notices d'information et des notes de consentement Implication des associations dans l'éthique bio-médicale

Groupe thématique 5
Registres, Banques de données BNDMR / Amélioration de l'épidémiologie

Aider à définir des données pertinentes à rentrer Recrutement Outils d'information et de consentement

Groupe thématique 6
Recherche fondamentale, translationnelle et clinique

Projet Européen H2020 Visibilité de la recherche Collaboration nationale : rencontres avec les chercheurs Séminaire Ketty Schwartz – INSERM Association "tous chercheurs"

Groupe thématique 7
Médico-Social

Parcours de vie / Parcours de soin Coordination médico-social avec la CNSA Maillage sur le territoire Remontées par les associations d'outils, d'aide de rééducation et d'accompagnement, possibilité de formation sur le terrain

Groupe thématique 8
Formation

Réciprocité La parole associative dans les études paramédicales et médicales

Groupe thématique 9
Europe

Les ERNs (Réseaux Européens de Référence) Les réseaux internationaux associatifs

Groupe thématique 10
Associations

Coordination inter-associative

Groupe thématique 11
Travail en interfilières

Liens entre les associations impliquées dans plusieurs filières et AnDDI-Rares