Solve-RD

Le projet SOLVE-RD - Solve the unsolved rare diseases a pour objectif l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies rares par :

  • la mise en commun et l'analyse de données existantes d'exomes et de génomes de patients issus des centres participants : à l’heure actuelle, les exomes envoyés à Orphanomix par le biais des différents centres ont été téléchargés ;
  • l’étude de nouveaux patients avec des phénotypes uniques, n’ayant pas encore bénéficié d’exomes : pour cela, il faut soumettre l’observation par le biais du CPMS (demande possible de connexion en tant qu’invité pour les centres non HCP en écrivant à Mickael Smith), ou par le biais des 3èmes jeudis de génétique où la coordination de la filière aidera à donner suite ;
  • l’étude de patients unsolvable, ayant déjà bénéficié d’exomes négatifs, et qui pourront être étudiés par multi-omics. Une liste a été constituée mais n’est pas exhaustive. De la même façon, les observations candidates peuvent être adressées à Mickael Smith) ou discutées aux 3èmes jeudis de génétique.