Des nouvelles de BaMaRa

Certains centres AnDDI-Rares ont commencé leur transfert vers BaMaRa

Notre coordonnateur d'axe, Alain Verloes a fait un gros travail pour nous transmettre une proposition de document de codage, avec les spécificités propres à notre filière (lien). Ce document sera optimisé avec les retours du CoPil.

Prenez le temps de le lire, il comprend toutes les informations nécessaires. De façon générale, il nous transmet que BaMaRa est plus simple à utiliser, parfois mieux que CEMARA, mais qu'il faut changer un peu notre façon de raisonner... En savoir plus

Contrairement à CEMARA, qui permettait de rentrer un diagnostic catégoriel, BaMaRa a limité le thésaurus des maladies rares à la catégorie « diagnostic » d’ORPHANET. Les niveaux supérieurs de la classification ORPHANET sont toutefois accessibles dans le champ « signe clinique ».

Le codage phénotypique et l’étiopathogénie (génique ou génomique) sont séparés

  • Phénotype : BaMaRa permet de coder un phénotype précis (par son code ORPHA) ou imprécis (par ses signes cliniques).
  • Génotype (monogénique ou génomique) peut être ajouté lorsqu’il est connu.

Contrairement à CEMARA, Il ne faut pas obligatoirement remplacer le diagnostic catégoriel par le diagnostic exact lorsque la cause est identifiée.

Vous trouverez des exemples et des copies d'écran dans le tutoriel.

Une bonne nouvelle pour les anomalies chromosomiques, c'est très simple pour les anomalies en CGH (beaucoup mieux que CEMARA !)

Alain a fait un retour à la BNDMR pour essayer de trouver des solutions car un code d'erreur s'affiche lorsqu'il n'y a pas de diagnostic ORPHANET. Il a suggéré qu'il n'y ait pas d’erreur lorsque le champ « Signe clinique » contient certain codes ORPHA, HPO ou CIM10, et que ces patients soient comptabilisés comme porteurs d’une maladie rare (et pas considérés comme « inclassables » ) dès lors que le champ « Gènes (HGNC) » ou le champ « types d’anomalie chromosomique » contient une donnée.

A partir du mois de Septembre 2018, la chargée de mission en charge de la BNDMR sera Lilia Ben Slama

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