AnDDI-News 8

     
   
 

AnDDI-News #8

 
     
   
           
      1. Labellisation filières
Un processus de renouvellement de la structuration de la filière AnDDI-Rares a été mis en place, en vue de la future campagne de labellisation des filières de santé maladies rares (FSMR). Les 12 précédents axes de travail ont été réorganisés en 4 axes principaux (Diagnostic et prise en charge, Recherche, Formation et information, Europe) et 6 commissions transversales (Associations, Communication, Ethique, Foetopahtologie, Outre-mer, Sans diagnostic). Chaque poste de coordination (générale et d'axe de travail) a été soumis à candidature.
   
           
   

2. Mise à jour du logo de la filière
En vue de la démarche de labellisation des filières de santé maladies rares, les filières AnDDI-Rares et DéfiScience ont proposé de modifier la définition de leurs anagrammes afin de clarifier leur champ d'action. La filière AnDDI-Rares est dorénavant la filière dédiée aux Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares. Le nouveau logo est téléchargeable.

     
           
     

3. Photothèque AnDDI-Rares
Afin de personnaliser tous les supports d'information et de communication de la filière, une photothèque a été réalisée. un photographe professionnel a réalisé des clichés illustrant les thèmes suivants: diagnostic, prise en charge, recherche, réunion de travail, formation.

   
           
   

4. Nouvelles fiches actions
Chaque nouvelle action de la filière doit faire l'objet d'une présentaion au CoPil et de sa validation. 2 projets ont été validés lors du précédent CoPil. il portent respectivement sur: 1) une étude de faisabilité d’un projet sciences humaines et sociales sur le parcours et la situation des patients sans diagnostic et 2) la mise en place de consultations simulées dans le cadre de la formation des internes. Une seconde action de formation, ayant pour objet l'élaboration d'un MOOC Médecine génomique et bioinformatique, sera présentée lors du prochain CoPil.

     
           
     

5. Renouvellement de responsables de CRMR
4 responsables de CRMR/CCMR quittent leur fonction: Joëlle Roume à Poissy-Saint-Germain, Hubert Journel à Vannes, Daniel Amram à Créteil et Jean Chiesa à Valenton (Ile-de-France). Des dossiers de candidatures sont en cours de constitution pour leur remplacement.

   
           
   

6. Nouvelles ressources AnDDI-Rares
La filière AnDDI-Rares propose 6 nouveaux supports d'information et de communication:
1) une présentation sous format vidéo présentant la technologie du séquençage haut débit, son fonctionnement, ses applications actuelles et futures en santé. Pour consulter la vidéo ;
2) des documents d'information dédiés aux investigations proposées aux patients: Amniocentèse, Biopsie du trophobaste, Examen foetoplacentaire ;
3) une plaquette de présentation des CRMR. Une trame nationale a été élaborée et est en cours de personnalisation pour chaque CRMR. Pour consulter une exemple ;
4) un livre blanc de la foetopathologie: la SoFFoet a rédigé, en soutien de la filière AnDDI-Rares, un état des lieux de la foetopathologie en France et propose une aide à l'organisation et à la structuration de cette discipline... En savoir plus

     
           
      7. Réunion d'échanges inter-filières sur le parcours de prescription
Les filières AnDDI-Rares, DéfiScience et Oscar proposent d'organiser le 28 septembre à Paris, une réunion d'échanges inter-filières sur le parcours de prescription et de rendu de résultat dans le contexte de la mise en place des 2 plateformes PFMG2025, en présence des représentants des plateformes, des sociétés savantes et des institutions. Seuls 3 à 10 représentants par filière pourront être présents, une restitution sera faite lors des 3èmes jeudis de génétique du mois d’octobre. Un document sur la vision des filières sur ce sujet découlera de cette journée.
   
           
   
     
 

Les actions majeures de la filière AnDDI-Rares

 
     
             
     

Axe 1
Amélioration du diagnostic et de la prise en charge

   
   
    Cartes d'urgence
6 premières cartes d’urgence (22q11, Cohen, Cri du chat, Kabuki, Williams et Beuren, Trisomie 21) sont en cours d'impression. 14 autres cartes sont en cours de correction et 5 en cours de rédaction avec la filière DéfiScience... En savoir plus
   
         
   

Education thérapeutique du patient
Le développement de programmes d’ETP est l’un des chantiers phare de la filière AnDDI-Rares. Après évaluation des besoins, 4 programmes sont en cours d'élaboration: «Sans-diagnostic», "Personnes concernées par la délétion 22q11", "Transition enfant-adulte chez les personnes atteintes d’anomalies du développement avec une DI légère, "Handicap esthétique et regard des autres"... En savoir plus

   
         
   
             
             
     

Focus sur... la Base Nationale de Données Maladies Rares

   
             
   

Certains centres AnDDI-Rares ont commencé leur transfert vers BaMaRa.
Notre coordonnateur d'axe, Alain Verloes a fait un gros travail pour nous transmettre une proposition de document de codage, avec les spécificités propres à notre filière. Ce document sera optimisé avec les retours du CoPil.
Prenez le temps de le lire, il comprend toutes les informations nécessaires. De façon générale, il nous transmet que BaMaRa est plus simple à utiliser, parfois mieux que CEMARA, mais qu'il faut changer un peu notre façon de raisonner... En savoir plus

   
         
     
     
             
     

Axe 2
Liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique

   
   
   

Solve-RD
Le projet SOLVE-RD - Solve the unsolved rare diseases a pour objectif l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies rares par : 1) la mise en commun et l'analyse de données existantes d'exomes et de génomes de patients issus des centres participants, 2) l’étude de nouveaux patients avec des phénotypes uniques, n’ayant pas encore bénéficié d’exome, 3) l’étude de patients unsolvable, ayant déjà bénéficié d’exomes négatifs, et qui pourront être étudiés par multi-omics... En savoir plus

   
         
   

FASTGENOMICS
Ce projet a pour objectif d'évaluer la faisabilité d'un circuit rapide de séquençahe de génome (WGS) en néonatal pour les situations où un diagnostic est requis pour la prise en charge réanimatoire. 15 trios seront réalisés. Les inclusions débuteront lors du 2ème semestre 2018. Cette étude est financée en partie par Sanofi-Genzyme.

   
         
   
             
             
     

Focus sur... le projet PRENATOME

   
             
   

La question de l'utilisation du séquençage pangénomique en prénatal se pose fortement. Après avoir déposé une lettre d'intention au PHRC national classé hors champ, le CoPil du 21 Juin 2018 de la filière a décidé de financer un projet pilote sur l'utilisation du séquençage  du génome en anténatal. Le projet scientifique est en cours de rédaction (référent Christel Thauvin), pour soumission du protocole au CPP. Un groupe de travail et de relecture a été constitué, avec l'ambition de débuter ce projet au 1er semestre 2019

   
         
     
     
             
     

Axe 3
Actions de formation et d'information en commun au sein de la filière

   
   
   

"2 jours" NGS: une nouvelle offre de formation dédiée au séquençage haut débit
AnDDI-Rares et DéfiScience proposent, conjointement avec l’AFGC et l’ANPGM, 2 jours de formation sur les nouvelles technologies. 2 nouvelles sessions de formation sont proposées: 4 et 5 octobre 2018 et 23 et 24 janvier 2019. Les 4 demi-journées auront respectivement pour thème: clinique et éthique avec 2 niveaux de formation et, biologie moléculaire et bioinformatique avec 3 niveaux. Certaines sessions se feront sur la base de travaux pratiques. Les inscriptions sont closes pour les 2 sessions.

   
         
   

DIUs de la filière AnDDI-Rares
Diagnostic de précision et médecine personnalisée: contact par le PFMG 2025 pour faire reconnaitre cette formation comme validante. Les inscriptions sont ouvertes.
Pathologie foetale et placentaire: les inscriptions sont ouvertes.
Dysmorphologie:
les inscriptions sont ouvertes.

   
         
   
             
             
     

Focus sur... le bilan de la journée internationale maladies rares 2018

   
             
   

En 2018, la filière AnDDI-rares a eu l’occasion de présenter une pièce de théâtre portée par un acteur, lui-même atteint par une maladie rare, Raphaël Thiery dans « ÉCOUTE DONC VOIR... ». Son témoignage pour la journée internationale des maladies rares a pu se faire sur 6 sites (Lille, Dijon, Rennes, Tours, Bordeaux et Lyon) et a permis d’alimenter les débats animés avec les centres des anomalies du développement à l’issue des représentations.
Ces évènements ont donné de la visibilité aux maladies rares: près de 800 participants avec 31 articles de presse régionale, des reportages sur France 3 Bourgogne et France 3 Hauts de France, ainsi que 458 passages radios.

   
         
     
     
             
     

Axe 4
Liens avec des actions et programmes européens

   
   
   

Changement de coordonateur de l'ERN ITHACA
Le Pr Jill Clayton-Smith a annoncé que, suite au Brexit, Manchester ne pourra pas rester coordonnateur d’ITHACA, avec un changement de coordination en 2018 et 2019. Trois candidatures se sont manifestées, dont celle du Pr Alain Verloes. Les centres français ont exprimé leur soutien à cette candidature. Une procédure de vote devrait être lancée prochainement.

   
         
   

CoPil ERN ITAHCA en France
Le CRMR et le HcP (Health care Provider) coordonnés par le Pr Alain Verloes (R. Debré) accueilleront le 8 octobre à l'Institut Imagine (Paris) la réunion annuelle de pilotage de l'ERN ITHACA.

   
         
   

Présentation du réseau ITHACA aux patients de la filière AnDDI-rares
Une affiche (format A2) destinée aux patients consultant dans un centre de référence membre du réseau ITHACA a été créée afin de présenter l'ERN, ses missions et ses objectifs. Pour consulter l'affiche

   
         
   
             
             
     

Focus sur... le Work-Package 8 "teaching and training"

   
             
   

Un état des lieux des ressources de formation et d’information a été réalisé auprès des professionnels et des associations de personnes malades. Un premier rapport a ainsi permis de partager une grande quantité de documents... En savoir plus
Une deuxième enquête a été récemment publiée afin d’évaluer les besoins de formations pour les professionnels et les associations. Les premiers résultats montrent un intérêt important pour le développement d'une application expliquant la génétique aux patients et à leurs familles. Des modules d’e-learning sous forme de webinar seront aussi développés... En savoir plus

   
         
     
     
 

Dates des évènements à venir, impliquant la filière

 
     
         
       
    Formation
Coordination
   
    5-7
septembre
  29th European Dysmorphology meeting
Strasbourg
           
                     
    12-14
septembre
  Formation-Action ETP
AnDDI-Rares
Paris
           
                     
    12-14
septembre
  24ème colloque ACLF
23ème colloque ACT
Saint-Malo
           
            oPil
AnDDI-Rares
Paris
 

20
septembre

   
                     
            Réunion inter-filières
Parcours de prescription (sur invitation)
Paris
  28
septembre
   
    4-5
octobre
  Formation 2 jours
NGS

Paris
           
           

Réunion de pilotage de l'ERN ITHACA
Paris

  8
octobre
   
                     
            13ème réunion des associations AnDDI-Rares
Paris
  9
octobre
   
                     
            6ème rencontre régionale maladies rares
Rennes
  30
novembre
   
                     
    6
décembre
  5ème séminaire FHU TRANSLAD : Ethique
Dijon
           
   
Pour consulter les précédentes réunions, rencontres et conférences impliquant la filière AnDDI-Rares