31ème séminaire de génétique clinique et de conseil génétique

Actualités, progrès et médecine génomique et personnalisée

2 et 3 février 2017

Dépistage non invasif des anomalies de nombre de copie (CNV)

Vincent Gatinois

Elargissement aux microdélétions et autres anomalies (SV)

Damien Sanlaville

Découvertes non sollicitées

Marion Imbert-Bouteille

Dépistage non invasif des mutations ponctuelles (SNV) - Expérience groupe 1

Juliette Nectoux

Dépistage non invasif des mutations ponctuelles (SNV) - Expérience groupe 2

Marie-Claire Vincent

Utilité clinique de l'analyse de l'ADN circulant en oncologie

Alain Thierry

Les Infrastructures nationales mises en oeuvre dans le cadre du plan Médecine Génomique 2025

Franck Lethimonier

Le projet 12 WGS des filières AnDDI-Rares et DéfiSciences

Damien Sanlaville

SNV - Littérature et retour d'expérience sur le projet WGS

Amélie PIton

CNV - Littérature et retour d'expérience sur le projet WGS

Boris Keren

SV: le WGS pourra-t-il concurrencer le carytotype dans la recherche de remaniements chromosomiques équilibrés?

Damien Sanlaville

La bioinformatique deviendra-t-elle accessible au clinicien?

Yannis Duffourd

La bioinformatique deviendra-t-elle accessible au clinicien? Perspectives industrielles

Jurgi Camblong

Facebook et Meetic du génome avec soumission en live

Julien Thévenon

Enfin vers une base de données nationale?

Christophe Beroud

Tout regarder ou filtrer: le pour et le contre

Martin Krahn

Gestion des découvertes fortuites

Christel Thauvin

Avis des éthiciens: que regarder, que rendre?

Sophie Julia

Atelier tri de variants issus d'un génome à partir de fichier VCF

Julien Thevenon et David Geneviève

Système CRISPR/Cas9, quelles limites, quelles applications potentielles en maladies humaines

Carine Giovannangeli

Actualités concernant les maladies osseuses constitutionnelles

Valérie Cormier-Daire

Essai thérapeutique, retour sur expérience de la gestion d'effet indésirable grave

Laurence Faivre

Traitement et pathologie de la chromatine: essai thérapeutique dans le syndrome de Rubistein-Taybi

Didier Lacombe

Maladies musculaires - Quels progrès?

François Rivier

Modulation de la voie RAS-MAPK par les statines dans les rasopathies

THomas Edouard

Grands principes de la régulation de la chromatine

David Geneviève

Syndromes génétiques causés par les mutations du complexe histone acétyltransférase BRPF1/KAT6A/KAT6B

Amélie Piton et Elise Schaeffer

Syndromes de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson et genito-patellaire KAT6B

Anne-Sophie Denomme-Pichon

SETD5

Nicolas Chatron

Wiedeman-Steiner, KMT2A

Sarah Baer et Elise Schaeffer

Syndromes génétiques avec avance staturale: point clinique NSD1/SETD2/DNMT3A/EZH2/EED

Caroline Michot et Valérie Cormier-Daire

 


Captation et montage: Réseau Maladies Rares Méditerranée