Les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome

Lors de l’utilisation du séquençage haut débit d’exome et de génome, il existe un risque d'être confronté à des données secondaires, qui correspondent à des résultats génétiques sans rapport avec la question du bilan diagnostique d'un individu mais qui présentent un intérêt médical potentiel immédiat ou à distance pour le patient ou pour sa famille.

 

Le besoin d’un film pour faire comprendre ces données issues d’un séquençage haut débit d’exome et de génome est né de la difficulté des médecins à les expliquer facilement sans support dédié, alors que ces technologies sont en phase de révolutionner le diagnostic génétique des maladies rares. Avec la généralisation attendue de ces nouvelles technologies dans le cadre de la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025, il est important de mettre en place des outils pour faciliter la compréhension des patients et de leur famille, en particulier pour  qu’un patient (ou sa famille) puisse faire un choix le plus éclairé possible concernant l’accès ou non à ses données secondaires.

On retrouve ici le même personnage (Bobby) que dans le précédent film « Diagnostic des maladies rares : l’apport du  séquençage nouvelle génération ». A partir d’une consultation médicale dans laquelle il s’engouffre, le personnage nous conduit avec lui dans sa soif de comprendre. Il observe alors un séquenceur à partir duquel on comprend qu’il existe deux catégories de données possibles dans le cadre d’une analyse d’exome ou de génome: les données primaires, raison pour laquelle un séquençage a été demandé ; et les données secondaires, résultat auquel le patient aura choisi d’accéder, qui sont des facteurs de risques génétiques pour certaines maladies qui seront susceptibles de se développer plus tard au cours de la vie, sans rapport avec la maladie initiale.

Au travers d’un focus sur les données secondaires, le personnage va nous apprendre que seuls les résultats concernant des maladies accessibles à des mesures de surveillance, de prévention ou de traitement peuvent être rendues. On appelle ces résultats des données actionnables, et avoir une variation dans l’un des gènes étudiés concerne environ 2% des patients.

Le film se termine par une consultation auprès d’un généticien qui reprend les avantages et les inconvénients d’accéder à ces données secondaires et insiste sur le fait que le patient (ou ses parents, le cas échéant) prend lui-même la décision d’accéder à ses données secondaires.

Ce film a été financé par la Société Française de Médecine Prédictive (SFMPP), et co-produit par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et la Filière de Santé maladies rares Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares), en collaboration avec Eduter.