Diagnostic des maladies rares: apport du séquençage de nouvelle génération

La filière AnDDI-Rares a développé un film pour expliquer la génétique et ses nouvelles technologies d'analyse.

 

En collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD, la filière AnDDI-Rares a élaboré le film pour expliquer l’évolution de la génétique avec la mise en place des nouvelles technologies (hybridation génomique comparative et séquençage à haut débit).

Ce besoin est né de l’expérience des médecins et des enseignants dans le champ de la génétique et l’absence de support compréhensible pour expliquer les nouvelles technologies sur des images simples. Il apparaît que les patients et les étudiants ont du mal à comprendre la complexité du génome.

Si des supports existent pour expliquer la différence des techniques d’exploration des chromosomes et de l’ADN, cela n’est pas le cas pour les techniques de nouvelle génération, qui ont considérablement accentué les difficultés de compréhension. En effet, il est nécessaire d’expliquer qu’il existe des variations de la normale, présentes en hybridation génomique comparative comme en séquençage à haut débit (20 000 variations dans la partie codante du génome nommée exome). L’une d’entre elles peut expliquer à elle seule une maladie rare, d’autres peuvent n’avoir aucune conséquence prise indépendamment. Elles pourront parfois avoir des conséquences en combinaison avec d’autres pour prédisposer à des maladies communes.

Dans une époque où les médias signalent en regard que l’ensemble du génome est décrypté, il est important de pouvoir expliquer que l’on ignore les actions de 90% de nos gènes. Ces technologies prenant une place grandissante dans le diagnostic des patients atteints de maladies rares, il était urgent de produire ce genre de support.

 

Les autres versions

D'autres versions ont été crées afin de toucher un maximum de public (sourds et malentendants, les espaces publiques, les salles s'attentes,...) et de diffuser au-delà de la francophonie:

  • VFr sous-titrée Fr

 

  • VEn

 

  • VEn subtitled En